PI0005340 MÉTODO DE TESTE PARA SURDEZ DE ORIGEM GENÉTICA
Depósito: 30/10/2000
Destaque: Prêmio Governador do Estado em 2001, Prêmio Inventores Unicamp 2011 e 2016
Inventor: Edi Lucia Sartorato
Titular: Unicamp (BR/SP)
Edi Lúcia Sartorato possui graduação em Química pela Universidade Estadual de Campinas (1989), mestrado em Genética e Biologia Molecular pela Universidade Estadual de Campinas (1994), doutorado em Genética e Biologia Molecular pela New York University - Medical Center, Nova Iorque - EUA e Universidade Estadual de Campinas (1997) e Livre Docência em Genética Médica pela Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadual de Campinas. Atualmente é Pesquisadora e Diretora do Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG) da Universidade Estadual de Campinas. Tem experiência na área de Genética, com ênfase em Genética Humana e Médica, atuando no estudo molecular de doenças genéticas principalmente nos aspectos genéticos da perda auditiva. A invenção refere-se a um método molecular para diagnóstico da surdez hereditária não-sindrômica, especificamente da mutação 35delG no gene GJB2 (conexina 26), que é a principal causa genética de surdez pré-lingual autossômica recessiva. O método utiliza a técnica de Reação em Cadeia da Polimerase Alelo-Específica (AS-PCR) para detectar a deleção de uma guanina em uma sequência de seis, na posição 35 do gene, que resulta em perda auditiva de grau variável quando em homozigose.
O procedimento envolve a coleta de sangue periférico em papel de celulose, purificação do DNA, amplificação com primers específicos para os alelos normal e mutante, e análise dos produtos por eletroforese em gel de agarose. O método é rápido, de baixo custo, adequado para rastreamento populacional, e inclui controles internos para garantir confiabilidade. Sua aplicação permite diagnóstico precoce, intervenção adequada e aconselhamento genético familiar.
Edi Lúcia Sartorato, pesquisadora do Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG) da Unicamp, adaptou a metodologia conhecida como PCR alelo-específico a partir de um congresso nos Estados Unidos em 1998. O teste identifica a mutação 35delG no gene conexina 26, localizado no cromossomo 13, que é a causa mais frequente de surdez genética em populações caucasianas. A coleta de sangue é feita em papel absorvente, similar ao usado em testes de sangue comuns ou até em filtro de café, e o material é analisado em um termociclador que permite realizar 43 testes simultaneamente. O exame pode ser realizado junto com o teste do pezinho, que detecta diversas patologias em recém-nascidos. A detecção precoce é crucial, pois a criança portadora da mutação, mesmo nascendo ouvinte, inevitavelmente desenvolverá surdez, que pode se manifestar desde a infância até a idade adulta.
No Brasil, a deficiência auditiva costuma ser percebida apenas por volta dos três anos de idade, quando a criança não desenvolve a fala, e muitos casais têm um segundo filho com o mesmo problema, já que a chance de recorrência é de 25%. Com o teste, é possível identificar a mutação precocemente, permitindo intervenções como o uso de aparelhos auditivos e terapia de reabilitação ainda nos primeiros meses de vida, fase crítica para o desenvolvimento cerebral e da linguagem. Isso possibilita uma melhor inclusão social da criança e oferece aos pais a oportunidade de um planejamento familiar consciente.
A mutação 35delG é mais comum em populações de origem europeia, com uma incidência estimada de um portador a cada 51 indivíduos na Europa e um a cada 32 na Itália. No Brasil, devido à grande descendência europeia, estima-se que uma em cada 5.000 crianças seja afetada, e um estudo está em andamento para determinar a incidência exacta no país. O teste é acessível e pode ser realizado por qualquer pessoa que deseje verificar se é portadora da mutação, especialmente aquelas com histórico familiar de surdez ou que já apresentam a deficiência sem causa conhecida. A execução do exame requer materiais específicos e pessoal qualificado, além de uma avaliação prévia por um geneticista clínico, mas o processo em si é simples e mais barato que alternativas como o teste otoacústico, que custa cerca de US$ 7,50.
Resumo: PI0005340 Compreendendo um método de diagnóstico genético para detecção de portadores da mutação 35de1G no gene da conexina 26, caracterizado pelo fato de compreender a utilização, para coleta do material biológico a ser analisado, de um papel de celulose ou similar que tenha as mesmas propriedades de ligação ao ácido nucleico; a reação de amplificação é feita a partir de uma gota de sangue periférico, podendo-se restringir a 1 a 3mm, ou outro material biológico, colhidos em papel, ou diretamente em tubo de reação.
Referências:
Cronologia do Desenvolvimento Científico e Tecnológico Brasileiro, 1950-2000, MDIC, Brasília, 2002, p.364
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